És a győztes…

2017 novemberében genomikai kihívást jelentettünk be az aluláteresztő szekvenálás - a Gencove mögött álló technológia innovatív alkalmazásaira irányuló kutatási projekt finanszírozása érdekében. Nagyon izgatottak voltunk a kapott lenyűgöző választ és a nekünk küldött projektek sokféleségét illetően. Órákig tartó vita után a belső bizottság úgy döntött, hogy a döntés túl nehéz. Túl sok érdekes javaslat volt! Végül két nyertest választottunk ki: Gyaneshwer Chaubey a indiai Banaras Hindu Egyetemen és Cristian Capelli az Oxfordi Egyetemen, Egyesült Királyság.

Gyaneshwer Chaubey a Gencove-vel együtt sorolja be az indiai parsi kisebbség genomjait. Azt gyanítja, hogy az 57K Parsi-populáció nagyon homogén az endogámia szokása miatt, amely korlátozott számú alapítóra utal. Gyaneshwer nemcsak a különbözõ Parsi-alapítók (genom történelem, az elkeverési mintázat) leírása iránt érdeklõdik, hanem a Parsis környékén elterjedt általános betegségek genetikai szûrõpaneljét is tervezi tervezni. A Gencove többszörös egyének aluláteresztő szekvenálása lehetővé teszi a közös genetikai variánsok azonosítását, amelyek összekapcsolhatók egy kiterjedt Parsi fenotípus-adatbázissal.

Gyaneshwer Chaubey DNS mintákat dolgoz fel

Cristian Capelli meg akarja érteni, hogy az emberi nyál mikrobióma hogyan változik az űrben, a kultúrában és a gazda genetikai felépítésében. Az étrend és a környezet szerepének vizsgálata céljából Cristian a Gencove-vel együtt szekvenálja a DNS-t a dél-afrikai populációk egyedeinek nyálából. Mindannyian közös genetikai háttérrel rendelkeznek, de eltérő megélhetési stratégiákkal rendelkeznek (mezõgazdasági vagy legelõkészítõk), vagy különbözõ régiókban élnek (Namíbia és Lesotho két különbözõ ökológiai övezetben, felvidéken és alföldön). Kimutatták, hogy a bél mikrobióma földrajzilag közeli csoportokban különbözik, különféle táplálkozásokat vizsgálva. Cristian megvizsgálja, hogy a nyál mikrobiális közösségeit hasonlóan befolyásolja-e az étrend változása. A teljes genomszekvencia-adatok felhasználása lehetőséget kínál a csoportok közötti affinitások és különbségek összehasonlítására mind mikrobiális taxonómiai összetételükben, mind metabolikus profiljukban.

Cristian Capelli és csoportja mintákat vesz Namíbiában

Mindkét projekt kihasználja a Gencove aluláteresztő szekvenálási technológiájának egyedülálló tulajdonságait - az a képesség, hogy új változatokat fedezzen fel a Parsi populációban, és a szekvenálás jelenléte a száj mikrobiomájából származik a dél-afrikai projekthez.

Kénytelen mondani, hogy mindkét kutató hozzáférhetővé teszi adatait a tudományos közösség számára.

Néhány fantasztikus projektet küldtek nekünk. Számos kutatás aluláteresztő szekvenálást kívánt használni egy betegség genetikájának tanulmányozására, és számos beadványunk volt a száj mikrobiómja, a mitokondriumok, a genom és a környezet közötti kapcsolat feltárására. Számos olyan projekt volt, amely az alulvizsgált populációk genomikájának tanulmányozására összpontosult a jövőbeni diagnosztikai alkalmazásokkal. Az egyik beadvány aluláteresztő szekvenálást javasolt a daganatok példányszám-változásának felmérésére. Ami a nem humán vizsgálatokat illeti, abszolút kedvencünk volt a bioüzemanyag-előállításhoz optimális élesztőtörzsek azonosítása.

Az ilyen típusú kutatások megkönnyítése pontosan ezért indította el a Gencove-t!

Mint minden ajándék esetében, voltak olyan beadványok is, amelyek egyenes sci-fi formátumúak voltak, de gratulálunk a képzelethez! Néhány részlet megváltoztatása után néhány közülük valószínűleg újra jelentkezhet a következő kihívásunkra.